La enfermedad de Huntington se trata con éxito por primera vez
- huntingtonchile
- 25 sept
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Una de las enfermedades más crueles y devastadoras, la enfermedad de Huntington, ha sido tratada con éxito por primera vez, afirman los médicos.
La enfermedad se transmite de padres a hijos, mata implacablemente células cerebrales y se parece a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la neurona motora.
Un equipo de investigación emocionado se llenó de lágrimas al describir cómo los datos muestran que la enfermedad se ralentizó en un 75% en los pacientes.
Esto significa que el deterioro que normalmente se esperaría en un año tomaría lugar cuatro años después del tratamiento, dando a los pacientes décadas de "buena calidad de vida", dijo la profesora Sarah Tabrizi a BBC News.
El nuevo tratamiento es un tipo de terapia genética que se administra durante 12 a 18 horas de una delicada cirugía cerebral.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington tienden a aparecer entre los 30 y los 40 años y normalmente es fatal en el plazo de dos décadas, lo que abre la posibilidad de que un tratamiento temprano pueda prevenir la aparición de los síntomas.
El profesor Tabrizi, director del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres, describió los resultados como "espectaculares".
"Nunca en nuestros sueños más locos hubiéramos esperado una desaceleración del 75% en la progresión clínica", dijo.
No se ha identificado a ninguno de los pacientes tratados, pero uno se jubiló por motivos médicos y ha vuelto al trabajo. Otros participantes del ensayo aún caminan, a pesar de que se prevé que necesitarán silla de ruedas.
Es probable que el tratamiento sea muy costoso. Sin embargo, este es un momento de verdadera esperanza en una enfermedad que afecta a personas en la flor de la vida y devasta a familias.
La enfermedad de Huntington se transmite por la familia de Jack May-Davis. Él tiene el gen defectuoso que causa la enfermedad, al igual que su padre, Fred, y su abuela, Joyce.
Jack dijo que fue "realmente terrible y espantoso" ver el inexorable declive de su padre.
Los primeros síntomas aparecieron a finales de los 40, incluyendo cambios en el comportamiento y la forma de moverse. Finalmente, necesitó cuidados paliativos las 24 horas del día, los 7 días de la semana, antes de fallecer a los 54 años en 2016.
Jack tiene 30 años, es empleado de un abogado, está recién comprometido con Chloe y ha participado en una investigación en la UCL para convertir su diagnóstico en algo positivo.
Pero siempre supo que estaba destinado a compartir el destino de su padre, hasta hoy.
Ahora dice que el avance "absolutamente increíble" lo ha dejado "abrumado" y capaz de mirar hacia un futuro que "parece un poco más brillante, me permite pensar que mi vida podría ser mucho más larga".
La enfermedad de Huntington es causada por un error en una parte de nuestro ADN llamada gen huntingtina.
Si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, existe un 50% de posibilidades de que heredes el gen alterado y con el tiempo también desarrolles la enfermedad de Huntington.
Esta mutación convierte una proteína normal necesaria en el cerebro, llamada proteína huntingtina, en un asesino de neuronas.
El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de esta proteína tóxica de forma permanente, en una sola dosis.
La terapia utiliza medicina genética de vanguardia que combina terapia genética y tecnologías de silenciamiento genético.
Comienza con un virus seguro que ha sido alterado para contener una secuencia de ADN especialmente diseñada.
Este se infunde profundamente en el cerebro mediante resonancia magnética en tiempo real para guiar un microcatéter a dos regiones cerebrales: el núcleo caudado y el putamen. Esto requiere de 12 a 18 horas de neurocirugía.
El virus actúa entonces como un cartero microscópico: entrega el nuevo fragmento de ADN dentro de las células cerebrales, donde se activa.
Esto convierte a las neuronas en una fábrica para elaborar terapias para evitar su propia muerte.
Las células producen un pequeño fragmento de material genético (llamado microARN) que está diseñado para interceptar y desactivar las instrucciones (llamadas ARN mensajero) que se envían desde el ADN de las células para construir huntingtina mutante.
Esto produce niveles más bajos de huntingtina mutante en el cerebro.
Los resultados del ensayo, en el que participaron 29 pacientes, han sido publicados en un comunicado por la empresa uniQure, pero aún no han sido publicados en su totalidad para que los revisen otros especialistas.
Los datos mostraron que tres años después de la cirugía hubo una desaceleración promedio del 75% de la enfermedad según una medida que combina la cognición, la función motora y la capacidad para desenvolverse en la vida diaria.
Los datos también muestran que el tratamiento está salvando neuronas. Los niveles de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo (una clara señal de muerte de neuronas) deberían haber aumentado un tercio si la enfermedad hubiera seguido progresando, pero en realidad fueron inferiores a los del inicio del ensayo.
"Este es el resultado que estábamos esperando", afirmó el profesor Ed Wild, neurólogo consultor del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía del UCLH.
"Había muchas posibilidades de que nunca viéramos un resultado como este, así que vivir en un mundo donde sabemos que esto no solo es posible, sino que la magnitud real del efecto es impresionante, es muy difícil encapsular por completo la emoción".
Dijo que estaba "un poco lloroso" al pensar en el impacto que podría tener en las familias.
El tratamiento se consideró seguro, aunque algunos pacientes desarrollaron inflamación a causa del virus que causó dolores de cabeza y confusión que se resolvieron o necesitaron tratamiento con esteroides.
El profesor Wild anticipa que la terapia "debería durar toda la vida" porque las células cerebrales no son reemplazadas por el cuerpo de la misma manera que la sangre, los huesos y la piel se renuevan constantemente.
Aproximadamente 75.000 personas padecen la enfermedad de Huntington en el Reino Unido, Estados Unidos y Europa, y cientos de miles son portadores de la mutación, lo que significa que desarrollarán la enfermedad.
UniQure afirma que solicitará una licencia en EE. UU. en el primer trimestre de 2026 con el objetivo de lanzar el fármaco a finales de ese mismo año. Las conversaciones con las autoridades del Reino Unido y Europa comenzarán el próximo año, pero el enfoque inicial se centra en EE. UU.
El Dr. Walid Abi-Saab, director médico de uniQure, dijo que estaba "increíblemente entusiasmado" por lo que significan los resultados para las familias y agregó que el tratamiento tenía "el potencial de transformar fundamentalmente" la enfermedad de Huntington.
Sin embargo, el medicamento no estará disponible para todos debido a la alta complejidad de la cirugía y al costo previsto.
"Seguramente será caro", afirma el profesor Wild.
No existe un precio oficial para el medicamento. Las terapias génicas suelen ser costosas, pero su impacto a largo plazo significa que aún pueden ser asequibles. En el Reino Unido, el NHS cubre una terapia génica para la hemofilia B con un coste de 2,6 millones de libras por paciente.
El profesor Tabrizi dice que esta terapia genética "es el comienzo" y abrirá las puertas a terapias que puedan llegar a más personas.
Rindió homenaje a los voluntarios "realmente valientes" que participaron en el ensayo y dijo que estaba "muy contenta por los pacientes y sus familias".
Ella ya está trabajando con un grupo de jóvenes que saben que tienen el gen, pero aún no presentan síntomas (conocido como Huntington en etapa cero) y su objetivo es realizar el primer ensayo de prevención para ver si la enfermedad se puede retrasar significativamente o incluso detener por completo.
Noticia originalmente publicada por la BBC, véala aquí: https://www.bbc.com/news/articles/cevz13xkxpro