“Ella se fue apagando de a poco”: Cómo es vivir con Huntington, la enfermedad hereditaria que aún no tiene cura

Fernando Ayala cuidó de su esposa hasta que el Huntington la consumió por completo. Hace pocas semanas confirmó que sus dos hijos también padecen de la misma enfermedad y su única preocupación es cómo vivirán en un futuro. Si bien el panorama parece ser no muy positivo, el próximo año llegará a Chile un tratamiento que podría retrasar los síntomas de la enfermedad.

Por Carolina Mardones L.

“Mi suegro tenía como un caminar raro y pensaba que era por su edad. También tenía unos arranques que teníamos que llamar a la ambulancia y le hacían como terapia de electroshock. Decían que era esclerosis, pero no era eso“. Ese fue el primer acercamiento, sin saberlo, de Fernando Ayala a la enfermedad de Huntington. La que mató a su esposa y que ahora padecen sus únicos dos hijos. 

En conversación con The Clinic, Fernando contó que su esposa comenzó con dolores producto de una hernia y tras peregrinar con distintos doctores uno le recomendó un tratamiento, pero además le pidió hacerse una resonancia magnética al cerebro. “Dijo que le vio algo rato al caminar. Tuvimos los resultados y descubrimos por primera vez la palabra Huntington”, recuerda.

“Ella se fue apagando de a poco, se murió en mis brazos, me estaba esperando. Lloré mucho cuando se fue“, comenta mediante una llamada telefónica. Ahora, su preocupación son sus dos hijos, con quienes vive en la región de Valparaíso. Tras aplazarlo por mucho tiempo por miedo, decidió realizarles el examen genético porque sospechaba que ambos habían heredado la enfermedad que lo dejó sin esposa.

Fernando revela que “estaba mirando a mis hijos hace tiempo, pero no me quería complicar… No me quería complicar. Hasta que no aguanté más y decidí llevar a uno de ellos a médico en Viña del Mar. Nos dio una orden para hacer un test genético y nos dio unos medicamentos para que tomaran para los movimientos”. Hace pocas semanas se confirmó que ambos tienen Huntington. “Mi preocupación son mis hijos porque no sé qué van a hacer. Sino logramos parar esto, lo que me agobia porque no sé qué va a ser de ellos“, recalca el padre de ambos. 

¿Qué es el Huntington?

René Vidal, Dr. en Ciencias con mención en Biología Celular y Molecular y académico del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor, explica que “el Huntington es una enfermedad neurodegenerativa genética autosómica hereditaria. Sus manifestaciones iniciales se caracterizan por alteraciones motoras, como movimientos bruscos y poco regulados, dificultades para tareas motoras finas (como escribir o abotonarse). También se manifiestan problemas al hablar (disartria), tos con líquido y torpeza en la marcha (caídas). Además, se presentan problemas cognitivos, como dificultad para planificar tareas o cambiar estrategias (función ejecutiva)”.

“Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Huntington, aunque no modifica la mutación ni detiene la progresión, transforma la calidad de vida del paciente. Permite iniciar antes tratamientos sintomáticos y rehabilitación (kinesioterapia, fonoaudiología, terapia ocupacional) que retrasan la discapacidad y reducen caídas y hospitalizaciones. También facilita la detección y el manejo de riesgos críticos como la ideación suicida, pérdida de peso y trastornos deglutorios. Además, mejora la comprensión familiar de los cambios conductuales y cognitivos, favoreciendo la adherencia y el bienestar psicosocial del entorno del paciente”, recalca el académico.

Vidal agrega que “hoy en día no existe una cura que detenga o revierta la enfermedad de Huntington, pero sí hay tratamientos efectivos para los síntomas y un cuidado integral que mejora la calidad de vida“.

¿Qué pasa en Chile?

La Agrupación Chilena de Huntington se fundó en julio de 2008 a partir de la iniciativa de un grupo de familiares de personas afectadas por la enfermedad, motivados por la necesidad de comprender mejor esta condición junto con brindar contención emocional y orientación a otras familias que vivían realidades similares.

Desde la agrupación afirman que “en Chile no existía una organización que abordara abiertamente la enfermedad ni que difundiera conocimiento especializado. Con el tiempo, la agrupación se consolidó como un espacio de encuentro y acompañamiento”.

“La ausencia de una cura definitiva provoca preocupación constante entre las familias, especialmente por el carácter hereditario de la enfermedad. Aunque existen estudios internacionales que buscan tratamientos que reduzcan los niveles de huntingtina en el cerebro, su acceso es limitado por su alto costo. La enfermedad genera un desgaste severo en los cuidadores —físico, psicológico, social y económico—, por lo que la contención emocional y la orientación se han convertido en ejes centrales de nuestro trabajo”, añaden.

Asimismo, apuntan que “la principal brecha radica en la dificultad diagnóstica, ya que el Huntington comparte síntomas con otras enfermedades neurológicas. En Chile, la confirmación genética solo se realiza en Cetram, lo que implica desplazamientos y costos elevados para familias que viven en regiones.A ello se suma la necesidad de políticas públicas que apoyen a los cuidadores, y reconozcan el impacto emocional y social de esta enfermedad hereditaria”.

“Tenemos alrededor de 500 pacientes”

“Con Cetram somos un centro de referencia a nivel nacional, nosotros albergamos la mayor cantidad de personas con esta enfermedad a nivel país. Tenemos alrededor de 500 pacientes y el apoyo que les entregamos es principalmente la acogida, el apoyo psicoafectivo porque nuestros pacientes vienen con muchas dificultades emocionales“, enumera la kinesióloga Natalia Rojas.

Además de eso, cuentan con “una unidad de Huntington y esa unidad lo que hace es recibir al paciente, si no está diagnosticado se le hace un test genético para confirmar el diagnóstico, se ingresan los estudios a investigación para que el paciente quede posiblemente en algún ensayo clínico que lo pueda ayudar farmacológicamente”.

“La enfermedad de Huntington tiene una triada sintomatológica: los trastornos del movimiento, trastornos cognitivos y trastornos conductuales. Es como que uniéramos la Esquizofrenia, el Alzheimer y el Parkinson. Las tres en una, es por eso se tienden a confundir los diagnósticos. La única forma de detectar 100% el Huntington es con un test genético, el cual es gratuito a través de la Ley Ricarte Soto. En Cetram los inscribimos para que puedan optar al test y a la entrega de un medicamento que es para los movimientos involuntarios, pero que algunas personas lo necesitan, no todas”, recalca.

Junto con eso, comenta que “la primera causa de muerte son los suicidios, no es el Huntington. Entonces, falta consejería y apoyo por parte de los médicos porque los usuarios no son un número. Lo toman como un número”.

“En Venezuela hay un cluster de la enfermedad”

Desde Cetram afirman que el estado de Zulia en Venezuela es uno de los focos más grandes del mundo de esta enfermedad. “En Venezuela hay un cluster de la enfermedad, es decir, hay un grupo en una zona llamada Zulia donde hay una población en donde todos tienen la enfermedad de Huntington porque han tenido hijos entre familiares y se ha expandido la enfermedad“, comentan.

“Con la migración llega a Chile y en Chile las personas se conocen, tienen hijos y esto se expresa alrededor de los 40 años. Por eso es tan importante la parte educativa y eso está al debe”, agregan.

La esperanza en un próximo tratamiento

“Mi preocupación son mis hijos porque no sé qué van a hacer. Si no logramos parar esto… lo que me agobia porque no sé qué va a ser de ellos“, es lo que repite constantemente Fernando. Si bien aún no existe una cura, el próximo año llegará a Chile una pastilla que puede retrasar las consecuencias de la enfermedad. “Sería un alivio, sería de una gran ayuda”, recalca.

Sobre ese tratamiento, desde Cetram detallan que “hay una píldora que estaría por llegar al centro. En un estudio que se llama SKY que disminuiría el 40% del progreso de la enfermedad. Este es un tratamiento gratuito, pero depende de ciertos criterios de inclusión y no todos los pacientes califican. Esos criterios de inclusión no son impuestos por Cetram, sino que es el mismo laboratorio el que lo hace, por una cosa de seguridad”.

“La pastilla se llama SKY y nosotros ya hemos tenido las reuniones, estamos con todos los trámites del Comité de Ética, que en Chile es bien riguroso, así que está en la puerta del horno. Es un hito para todas las personas que realmente necesitan este tratamiento y que sufren día a día con los estragos que causa la enfermedad. No solo en lo físico, emocional o cognitivo, sino que también económico. Las personas a temprana edad dejan de trabajar, entonces, el desmedro económico es bastante importante”, indican.

Noticia originalmente publicada por The Clinic, véala aquí: https://www.theclinic.cl/2025/11/12/ella-se-fue-apagando-de-a-poco-como-es-vivir-con-huntington-la-enfermedad-hereditaria-que-aun-no-tiene-cura/